血流、基因、免疫：
病理的三條主幹
這章把病理總論收尾的三大塊一次打完：血液動力學（水腫、血栓、栓塞、梗塞、休克）、遺傳疾病（孟德爾與染色體病）、免疫病理（四型過敏、自體免疫、移植排斥、免疫缺乏）。三塊各自高頻，又彼此牽連——血栓接心血管、過敏接免疫、遺傳接每一科。
這章為什麼把三塊放一起：
這三塊看似無關，其實都是「一個框架掃光一整片題」的高 CP 值考點。血流像城市的供水管網——哪裡漏（水腫）、哪裡塞（血栓栓塞）、哪裡斷水（梗塞）、整城停擺（休克），全用同一套水力學想。遺傳像族譜偵探——看「誰病了、傳給誰」就能反推遺傳模式。免疫像四種不同的「攻擊劇本」（Gell-Coombs 四型），過敏、自體免疫、移植排斥全是這四套劇本的不同演出。把這三個框架焊好，病理總論的最後一塊地基就穩了。
血液動力學、遺傳、免疫病理都是「機轉一通、跨科全通」的總論型考點。Virchow 三角解釋了從深部靜脈栓塞到心肌梗塞的所有血栓；Gell-Coombs 四型是過敏、自體免疫、移植排斥的共同語言；孟德爾遺傳模式是每一個遺傳病題的判讀骨架。把這三個框架焊好，病理總論的最後一塊地基就穩了。
三節：① 血液動力學（水腫→止血血栓→栓塞梗塞→休克）、② 遺傳（孟德爾模式＋染色體病）、③ 免疫病理（四型過敏＋自體免疫＋移植排斥＋免疫缺乏）。
血液動力學：水、栓、塞、休克
水腫（edema）＋充血／鬱血
水腫＝組織間隙液體過多。背四大機轉（對應 Starling 力）：
| 機轉 | 白話 | 典型病因 |
|---|---|---|
| 靜水壓↑ | 血管內「推力」太大 | 心衰竭、靜脈阻塞 |
| 膠體滲透壓↓ | 血漿白蛋白太少、「拉力」不足 | 腎病症候群、肝硬化、營養不良 |
| 淋巴阻塞 | 回收管路塞住 | 腫瘤、絲蟲病（象皮病）、術後 |
| 鈉/水滯留・發炎 | 血量↑＋血管通透性↑ | 腎衰竭、急性發炎（exudate） |
充血（hyperemia）＝主動，動脈血流增加（如發炎、運動），組織偏紅。鬱血（congestion）＝被動，靜脈回流受阻（如心衰），組織偏藍紫（cyanotic），慢性鬱血典型如肝「肉荳蔻肝（nutmeg liver）」、肺含鐵血黃素巨噬細胞（heart failure cells）。另一組必分：漏出液（transudate）＝低蛋白、低比重（靜水壓/滲透壓失衡，非發炎）；滲出液（exudate）＝高蛋白、高比重（發炎、通透性↑）。
止血與血栓：Virchow 三角
血栓（thrombus）形成的三大因素＝Virchow 三角（Virchow's triad），這是全章最高頻、跨到整個心血管的樞紐：
記憶錨：Virchow 三角＝內皮損傷（最關鍵）＋血流異常＋高凝。Robbins 強調內皮完整性是三者中最重要的一項。動靜脈血栓對照：動脈血栓＝白色（血小板多、有 Zahn 線、因內皮損傷）；靜脈血栓＝紅色（紅血球＋纖維蛋白多、因淤滯）。
栓塞（embolism）與梗塞（infarction）
栓塞＝固體/液體/氣體團塊隨血流卡到遠處（九成來自脫落的血栓）。高頻特殊栓塞：
肺栓塞（PE）多來自下肢深部靜脈（DVT）；體循環栓塞多來自心臟（如心房顫動的心房血栓、MI 的附壁血栓）。
長骨骨折／壓砸傷後，骨髓脂肪入血 → 肺功能不全＋神經症狀＋皮膚瘀點。
生產時羊水入母體循環 → 致命的肺/腦表現＋DIC。罕見但死亡率高。
快速減壓（潛水夫病 decompression sickness）→ 血中氮氣冒泡。
梗塞＝血管阻塞造成的缺血性壞死，典型楔形（阻塞血管在尖端、器官表面為底）。兩型一刀切：白梗塞（white/pale）＝動脈阻塞、發生在「實心 end-artery 器官」（心、脾、腎）；紅梗塞（red/hemorrhagic）＝靜脈阻塞（如卵巢/睪丸扭轉）、或「疏鬆/雙重血供器官」（肺、小腸）、或再灌流後。Robbins 補充：靜脈栓塞通常只造成鬱血，只有「單一輸出靜脈的器官（睪丸、卵巢）」才會真的梗塞。記法：實心動脈塞＝白、疏鬆/靜脈/雙血供＝紅。
休克（shock）分類與階段
休克＝循環衰竭、組織灌流不足。三大類（外加細分）必背：
| 類型 | 機轉 | 典型病因 |
|---|---|---|
| 低血容性 hypovolemic | 血量不足 → 心輸出↓ | 大出血、嚴重脫水/燒傷 |
| 心因性 cardiogenic | 幫浦衰竭 → 心輸出↓ | 大範圍心肌梗塞、心律不整、心包填塞 |
| 分布性 distributive | 周邊血管過度擴張 → 阻力↓ | 敗血性（septic）、過敏性（anaphylactic）、神經性 |
三類一句話：幫浦壞（心因性）、水少（低血容）、管鬆（分布性），結果都是「組織灌流不足」。最高頻鑑別：敗血性休克早期皮膚「溫暖」（warm shock，周邊血管擴張），與低血容／心因性的「冰冷」（cold shock，血管收縮代償）相反。Robbins 把三階段叫 nonprogressive（代償）→ progressive → irreversible。
休克進程分三階段：① 代償期（compensated）——交感／RAAS 代償維持血壓；② 進展期（progressive）——組織缺氧、乳酸酸中毒、灌流惡化；③ 不可逆期（irreversible）——細胞與器官損傷無法回復。敗血性休克因周邊血管擴張，早期皮膚溫暖（warm shock），與低血容/心因性的冰冷（cold shock，血管收縮代償）不同——這是高頻鑑別點。
遺傳：孟德爾模式與染色體病
遺傳題的骨架是四種孟德爾遺傳模式＋幾個必考的染色體數目異常。先看模式判讀：
| 模式 | 族譜特徵 | 常見疾病（記幾個） |
|---|---|---|
| 體染色體顯性 AD | 每代都有、男女均等、垂直傳遞；常為結構蛋白／受體缺陷 | 家族性高膽固醇血症、馬凡氏症、亨丁頓舞蹈症、神經纖維瘤、多囊腎(成人型) |
| 體染色體隱性 AR | 常跳代、父母多為帶因者、近親婚加重；多為酵素缺陷 | 囊狀纖維化、鐮刀型貧血、地中海貧血、苯酮尿症、肝醣儲積症、Tay-Sachs |
| X 染色體隱性 XR | 男性多發、母為帶因、無父傳子；男患者的女兒必帶因 | 血友病 A/B、G6PD 缺乏、紅綠色盲、杜興氏肌失養症、Fragile X |
| X 染色體顯性 XD | 男女均可、無父傳子、患病父親的女兒全患病 | 低血磷佝僂病、Rett 症候群（較少考） |
判讀第一刀：看到「父 → 子」直接傳 → 立刻排除 X 連鎖（父親把 Y 給兒子、X 給女兒，所以 X 連鎖無父傳子）。AD「每代都有、垂直傳」、AR「常跳代、父母帶因」、XR「男性多發、母帶因」。再加一條：粒線體遺傳＝母系遺傳（母親傳給所有子女）。
① 「無父傳子（no male-to-male）」是 X 連鎖的鐵證——因為父親把 Y 給兒子、X 給女兒。看到「父 → 子」直接傳，就排除 X 連鎖。② AD 多為結構蛋白/受體缺陷、AR 多為酵素缺陷（酵素只要剩一半活性常仍夠用，故隱性）。常考陷阱：把「酵素病」誤標成顯性。另常考粒線體遺傳（mitochondrial）＝母系遺傳，母親傳給所有子女（如 Leber 視神經病變、MELAS）。
染色體數目異常（必背三個）
唐氏症 Down
多一條 21 號（47, XY/XX, +21）。最常見的存活染色體病。智能障礙、特殊面容、心臟缺損（AVSD）、早發 Alzheimer、白血病風險↑。母親高齡是危險因子。
透納氏症 Turner
女性缺一條 X（45, XO）。身材矮小、蹼狀頸、原發性無月經、卵巢發育不全（streak ovary）、主動脈窄縮。是女性原發性性腺低能常見原因。
克氏症 Klinefelter
男性多一條 X（47, XXY）。睪丸小、不孕、男性女乳、身材高瘦、testosterone↓ → 反饋使 FSH/LH↑。是男性性腺低能與不孕常見原因。
免疫病理：四型過敏・自體免疫・移植
免疫病理的骨架是 Gell-Coombs 四型過敏（hypersensitivity）。把四型的「誰介導、機轉、例子」對齊，自體免疫與移植排斥就都能歸位：
| 型 | 介導者 | 機轉 | 典型例子 |
|---|---|---|---|
| I 型 立即型 | IgE + 肥大細胞 | 過敏原交聯 IgE → 肥大細胞釋放 histamine 等 | 過敏性鼻炎、氣喘、過敏性休克（anaphylaxis）、蕁麻疹 |
| II 型 抗體型 | IgG/IgM 抗「細胞表面/基質」抗原 | 抗體直接攻擊細胞（補體/調理/ADCC），或干擾受體功能 | 自體免疫溶血、Goodpasture、ABO 輸血反應、重症肌無力/Graves（抗受體） |
| III 型 免疫複合體 | 抗原-抗體複合體沉積 | 複合體沉積血管/組織 → 活化補體 → 發炎（纖維素樣壞死） | SLE、鏈球菌後腎絲球腎炎、血清病、PAN |
| IV 型 遲發型 | T 細胞（無抗體） | 致敏 T 細胞 → 細胞激素/細胞毒殺（24–72 hr 才顯現） | 結核菌素試驗（TB skin test）、接觸性皮膚炎、肉芽腫、移植排斥 |
口訣 「ACID」：I＝Allergic/Anaphylaxis（IgE）、II＝Cytotoxic（抗體打細胞）、III＝Immune complex（複合體）、IV＝Delayed（T 細胞、唯一不靠抗體）。最關鍵的分界：I~III 型是「抗體（B 細胞）介導」、IV 型是「T 細胞介導」——這是判讀題的第一刀。II 型 vs III 型常混：II 型抗體打「固定在細胞/組織上的抗原」、III 型是「游離的抗原-抗體複合體」到處沉積。
自體免疫概論
自體免疫＝失去對「自體」的耐受性（self-tolerance），免疫系統攻擊自身組織。機轉多落在上面的 II / III / IV 型。系統性代表 SLE（紅斑性狼瘡，III 型為主，抗 dsDNA／抗 Sm 抗體）；器官特異性代表橋本氏甲狀腺炎、第一型糖尿病、重症肌無力。常考抗體與疾病的配對（如抗 dsDNA→SLE、抗 CCP→類風濕、抗粒線體→原發性膽道膽管炎）。
移植排斥
| 類型 | 時間 | 機轉 |
|---|---|---|
| 超急性 hyperacute | 數分鐘～數小時 | 受者「預先存在」的抗體（如 ABO/HLA）→ 立即攻擊移植血管（II 型）→ 血栓、缺血 |
| 急性 acute | 數天～數週/數月 | T 細胞（細胞性，IV 型）±抗體（體液性）攻擊移植物；對免疫抑制劑有反應 |
| 慢性 chronic | 數月～數年 | 血管內膜增厚、纖維化（漸進性血管病變）→ 移植物功能緩慢喪失 |
移植物對抗宿主反應（GVHD, graft-versus-host disease）方向相反：發生在骨髓/造血幹細胞移植，是移植物裡的 T 細胞反過來攻擊「宿主」（受者）組織——典型攻擊皮膚、肝、腸道。別跟「宿主排斥移植物（host-versus-graft，上表三型）」搞混：排斥＝宿主打移植物；GVHD＝移植物打宿主。
免疫缺乏：免疫「太弱」的另一端
前面三塊（過敏、自體免疫、移植）都是免疫「太強／打錯人」；免疫缺乏（immunodeficiency）是反過來——免疫「太弱」，病人反覆感染。判讀的關鍵：缺哪一段免疫，就反覆得哪一類感染。先分原發（先天基因缺陷）vs 續發（後天）：
① Bruton（XLA）＝BTK 基因突變、X 連鎖，B 細胞無法成熟 → 幾乎沒有抗體、B 細胞數極低；典型「出生約 6 個月後（母源 IgG 耗盡）才開始反覆化膿性細菌感染」。② DiGeorge＝22q11 缺失、第三、四咽囊發育失敗 → 胸腺＋副甲狀腺缺如 → T 細胞缺乏（病毒/黴菌感染）＋低血鈣抽搐（tetany）。③ SCID＝T＋B 全垮（最常見 X 連鎖 γc 鏈缺陷，或 ADA 缺乏），最嚴重、需骨髓移植。④ CGD＝NADPH 氧化酶缺陷、氧化爆發（oxidative burst）做不出來 → 殺不死觸酶（catalase）陽性菌（如金黃葡萄球菌、麴菌）。
臨床上續發性遠多於原發性：最重要的是 AIDS（HIV 感染）——HIV 攻擊 CD4⁺ T 細胞 → 細胞免疫崩解 → 伺機性感染（PCP 肺炎、念珠菌、CMV）與卡波西氏肉瘤。其他續發原因：營養不良、化療/免疫抑制劑、惡性腫瘤（尤其血液腫瘤）、脾切除（→ 對有莢膜菌易感）。口訣：原發看「缺哪段」、續發先想 HIV。
練習：先想，再點選項
三題分別打「Virchow 三角／血栓栓塞」「Gell-Coombs 四型過敏」與「原發性免疫缺乏定位」。心裡先選一個再點。
病理總論的最後三幹：血流看 Virchow 三角（內皮損傷最關鍵、動脈白栓靜脈紅栓、實心動脈塞＝白梗塞）；基因看孟德爾模式（無父傳子＝X 連鎖、酵素病多隱性）＋三大染色體病（Down/Turner/Klinefelter）；免疫看 ACID 四型（I~III 抗體、IV 是 T 細胞），自體免疫與移植排斥都歸進這四型。三個框架焊好，病理地基就完整了。